PGS (胚胎着床前染色体筛查)是利用试管婴儿技术,使卵子和精子在体外受精并发育成胚胎,在胚胎发育至第5-7天,称之为囊胚細胞(Blastocyst)时,进行囊胚外的滋养层细胞切片检查,取出部分滋养层细胞进行分析,再将胚胎冷冻保存,待确定次世代定序筛选结果胚胎是否为整倍体(Euploid),再由医师进行评估判断选取正常染色体之胚胎,再另安排适合时间解冻植入,因胚胎染色体数目异常是试管疗程治疗失败最常见的原因,以此检测可提升着床率与怀孕率,有效降低流产率,也可避免生出畸形或有遗传疾病的小朋友。
延伸阅读
胚胎着床前染色体筛查之适用对象:
- 高龄妇女(≧35岁)
- 多次胚胎植入失败
- 不明原因反复流产
- 族有染色体遗传病史
- 曾产下染色体异常之胎儿
Q&A
胚胎着床前染色体筛查检测报告结果多久后得知呢?
送检验后约需10-14个工作天。
胚胎植入前已做胚胎着床前染色体芯片筛查,怀孕后需要再做其他检测吗?
因胚胎在体内生长时还是有突变的可能,或受限于滋养层细胞和内细胞团细胞有高度一致性,但却仍有低比率之不同,因而有滋养层细胞染色体数目正常,但内细胞团细胞染色体数目是异常之可能。
故无法检测出染色体微小片段缺失<10MB、单基因遗传疾病、染色体重组、染色体倒置、微小区域平衡性转位、镶嵌体异常、平衡性转位及多倍体,因此建议怀孕期间可以进一步进行羊膜穿刺或非侵入性产前检查,以確确认胎儿之健康。
胚胎着床前染色体筛查是否可以得知胚胎带有之遗传性疾病呢?
如父母带有遗传性疾病因子,或已生下带有遗传性疾病之下一代,进行试管婴儿同时搭配做胚胎着床前基因诊断(PGT-M),以降低胎儿带有遗传疾病之机率。
如果是高龄想要怀孕的你,一定会被询问或思考是否要做PGS,很多人认为只要做了PGS就能保证生下健康的宝宝,其实是有误解的。所有检测都有其极限,毕竟PGS检测是一门科学技术,任何技术都可能存在因为不同的检测平台(公司/人员)而产生的结果差异,因此大家评估要不要做PGS之前,一定要先充分了解有哪些是PGS也验不出来的状况。